什么是胚胎植入前遗传学检测(PGT)?

什么是胚胎植入前遗传学检测(PGT)?
该检测是从囊胚滋养层中提取一些细胞进行植入前胚胎染色体数目异常检测(PGT-A)或遗传学诊断(PGT-M/-SR)。
植入前染色体数目异常检测(PGT-A)是利用快速染色体微阵列芯片分析(CMA,Chromosomal Microarray Analysis)或全新的二代测序技术(NGS,Next-generation Sequencing)来检测胚胎细胞的染色体数目,能够精确检测到10Mb的DNA片段拷贝数的增加或缺失;
植入前遗传学诊断(PGT-M/-SR)是利用分子技术,在胚胎植入前诊断单基因疾病或染色体结构异常。

谁适合选择并受益于胚胎植入前遗传学检测(PGT)
高龄女性(≥35岁);
习惯性流产;
反复着床失败;
严重男性不育症。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)的益处
利用染色体数目异常检测(PGT-A)筛选染色体数目正常的胚胎植入子宫内的好处包括:
提高反复着床失败/习惯性流产患者的着床/妊娠率;
降低习惯性流产患者早期流产的风险;
降低先天缺陷的风险;
增加活产健康婴儿的机会;
植入一个正常胚胎,以降低多胎妊娠的风险。

利用遗传学诊断(PGT-M/-SR)选择没有单基因疾病或染色体结构异常的胚胎植入子宫内,从而避免家族性遗传病在亲子代间的传递。
内容仅供科普参考,不替代医生面对面诊断或个体化治疗建议。如有健康疑问,请咨询专业医疗机构。




